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   1 <html>
   2 <!--
   3  * Jalview - A Sequence Alignment Editor and Viewer ($$Version-Rel$$)
   4  * Copyright (C) $$Year-Rel$$ The Jalview Authors
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   6  * This file is part of Jalview.
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  10  * as published by the Free Software Foundation, either version 3
  11  * of the License, or (at your option) any later version.
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  15  * of MERCHANTABILITY or FITNESS FOR A PARTICULAR
  16  * PURPOSE.  See the GNU General Public License for more details.
  17  *
  18  * You should have received a copy of the GNU General Public License
  19  * along with Jalview.  If not, see <http://www.gnu.org/licenses/>.
  20  * The Jalview Authors are detailed in the 'AUTHORS' file.
  21  -->
  22 <head>
  23 <title>Importing Variants from VCF</title>
  24 </head>
  25 <body>
  26   <p>
  27     <strong>Importing Genomic Variants from VCF</strong>
  28   </p>
  29
  30   <p>Jalview can annotate nucleotide sequences associated with
  31     genomic loci with features representing variants imported from VCF
  32     files. This new feature in Jalview 2.11, is currently tuned to work
  33     best with tab indexed VCF files produced by the GATK Variant
  34     Annotation Pipeline (with or without annotation provided by the
  35     Ensembl Variant Effect Predictor), but other sources of VCF files
  36     should also work.</p>
  37   <p>
  38     If your sequences have genomic loci, then a <strong>Taxon
  39       name</strong> and <strong>chromosome location</strong> should be shown in
  40     the Sequence Details report and the Sequence ID tooltip (providing
  41     you have enabled it via the submenu in the <em><strong>View</strong></em>
  42     menu). Jalview matches the assembly information provided in the VCF
  43     file to the taxon name, using an internal lookup table. If a match
  44     is found, Jalview employs the Ensembl API's lift-over services to
  45     locate your sequences' loci in the VCF file assembly's reference
  46     frame. If all goes well, after loading a VCF, Jalview will report
  47     the number of variants added as sequence features via the alignment
  48     window's status bar. These are added by default when loci are
  49     retrieved from Ensembl.
  50   </p>
  51   <p>
  52     <strong><a name="attribs">Standard Variant Attributes</a></strong>
  53   </p>
  54   <p>Jalview decorates variant features imported from VCF files with
  55     attributes that can be used to filter or shade variant annotation
  56     including the following:
  57   </p>
  58   <ul>
  59     <li><em>POS</em> - Chromosomal position as recorded in VCF</li>
  60     <li><em>ID</em> - in GNOMAD releases specifies rs identifier of
  61       a known dbSNP variant.</li>
  62     <li>QUAL is the 'phred-scaled quality score' for the ALT
  63       assertion (or quality of SNP call if there are no alternate
  64       alleles). Higher is more confident.</li>
  65     <li><em>FILTER</em> is 'PASS' if all filters have been passed,
  66       else a list of failed filters for the variant (e.g. poor quality,
  67       or insufficient sample size).</li>
  68   </ul>
  69   <p><em>Standard attributes were introduced in Jalview 2.11.1.0.</em> VCF field semantics are highly dependent on the source of your VCF
  70     file. See <a
  71       href="https://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0">https://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0</a>
  72     for more information.
  73   </p>
  74   <p>
  75     <strong>Working with variants without CSQ fields</strong>
  76   </p>
  77   <p>
  78     <a name="computepepvariants">Jalview 2.11.1's new virtual
  79       features</a> mean that peptide sequences are no longer annotated
  80     directly with protein missense variants. This makes it harder to
  81     filter variants when they do not already include the CSQ field. You
  82     can rescue the pre-2.11.1 functionality by:
  83   </p>
  84   <ol>
  85     <li>Download the script at
  86       https://www.jalview.org/examples/groovy/ComputePeptideVariants.groovy</li>
  87     <li>Executing the script via the <a href="groovy.html">Groovy
  88         Console</a> on a linked CDS/Protein view to create missense and
  89       synonymous peptide variant features.
  90     </li>
  91   </ol>
  92   <p>
  93     <strong>Working with variants from organisms other than
  94       H.sapiens.</strong>
  95   </p>
  96   <ol>
  97     <li>Look in your VCF file to identify keywords in the
  98       ##reference header that define what species and assembly name the
  99       VCF was generated against.</li>
 100     <li>Look at ensembl.org to identify the species' short name,
 101       and the assembly's unique id.</li>
 102     <li>Add mappings to the <strong>VCF_SPECIES</strong> and <strong>VCF_ASSEMBLY</strong>
 103       properties in your .jalview_properties file. For example:<pre>
 104 VCF_SPECIES=1000genomes=homo_sapiens,c_elegans=celegans
 105 VCF_ASSEMBLY=assembly19=GRCh37,hs37=GRCh37</pre><br /> <br />These allow
 106       annotations to be mapped from both Human 1000genomes VCF files and
 107       C.elegans files.
 108     </li>
 109   </ol>
 110   <strong>Work in Progress!</strong>
 111   <p>VCF support in Jalview is under active development. Please get
 112     in touch via our discussion forum if you have any questions, problems or
 113     otherwise find it useful !</p>
 114 </body>
 115 </html>